Penyakit langka (bahasa Inggris: rare disorder atau orphan disease) adalah penyakit yang prevalensinya atau jumlah penderitanya sangat sedikit. Uni Eropa mendefinisikan penyakit langka sebagai penyakit yang jumlah penderitanya tidak lebih dari lima orang dari 100.000 orang penduduk, atau tidak lebih dari 0,5% penduduk. Jadi kalau suatu negara berpenduduk 200 juta orang, maka penderita penyakit langka tidak lebih dari 100.000 orang.[1] Sementara itu, pemerintah Amerika Serikat mendefinisikan penyakit langka sebagai penyakit yang jumlah penderitanya tidak lebih dari 7,5 orang dari 10.000 orang penduduk, atau tidak lebih dari 0,75% penduduk. Sedangkan pemerintah Taiwan mendefinisikan penyakit langka sebagai penyakit yang jumlah penderitanya tidak lebih dari satu orang dari 10.000 orang penduduk, atau tidak lebih dari 0,1% penduduk.
Seiring dengan kemajuan ilmu kedokteran, semakin banyak penyakit langka yang berhasil diidentifikasi. Sebagian di antaranya sudah ditemukan obatnya, namun kebanyakan belum ditemukan obatnya. Kalaupun sudah ditemukan obatnya, harganya sangat mahal dan sulit diperolehnya. Bagi pasien di negara berkembang seperti Indonesia misalnya, obat harus diimpor dari negara lain.
Karena jumlah penderitanya sangat sedikit, perusahaan farmasi enggan memproduksi obat-obatan untuk penderita penyakit langka. Karena dari sisi binis, memproduksi obat-obatan untuk penderita penyakit langka tidaklah menguntungkan, bahkan merugikan. Tetapi demi pertimbangan kemanusiaan dan hak-hak asasi manusia, pemerintah sejumlah negara membuat peraturan atau undang-undang yang mewajibkan perusahaan farmasi untuk memproduksi obat bagi pasien penyakit langka atas tanggungan negara. Undang-undang tersebut telah berlaku di sejumlah negara maju seperti AS dan negara-negara Eropa. Di wilayah Asia, undang-undang serupa diberlakukan di Taiwan.
Dalam bahasa Inggris, obat-obatan yang diproduksi khusus untuk penderita penyakit langka
- Morquio
- Multiple sclerosis (MS). Salah seorang yang menderita penyakit ini adalah komedian Ferrasta Soebardi alias Pepeng Jari-Jari
- Fabry disease
- Asidosis tubulus renalis
- Citrulinemia
- Phenylketonuria (PKU)
Penyakit menular
Penyakit yang disebabkan oleh kuman yang menjangkiti tubuh manusia. Kuman dapat berupa virus, bakteri, amuba, atau jamur.
Beberapa jenis penyakit yang menular:
- Anthrax
- Beguk
- Batuk rejan (pertusis)
- Biri-biri
- Cacingan
- Cacar Air (varicella)
- Campak
- Chikungunya
- Demam campak
- Demam berdarah
- Demam kelenjar
- Diare
- Disentri Amuba
- Eritema infektiosum (Parvovirus B19)
- Hepatitis A
- Hepatitis B
- Hepatitis C
- Impetigo
- Influenza
- Kolera
- Lepra
- Malaria
- Penyakit Meningokokus
- Penyakit tangan, kaki dan mulut
- Rabies
- Radang lambung dan usus
- Rubeola
- Rubella
- Tetanus
- Tuberkulosis
- Kutu
- Konjungtivitis
- Kurap
- Kudis
- Skarlatina
- Flu Burung
Penyakit Tidak Menular
Penyakit yang tidak disebabkan oleh kuman, tetapi disebabkan karena adanya problem fisiologis atau metabolisme pada jaringan tubuh manusia. Penyakit-penyakit tersebut contohnya ialah; batuk, sariawan, sakit perut, dan sebagainya.
Penyakit Kronis
Penyakit yang berlangsung sangat lama. Beberapa penyakit kronis yang sering menyebabkan kematian kepada si penderitanya antara lain:
